Bảo tồn chi là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa và khái niệm

Bảo tồn chi (limb preservation) là chiến lược y khoa nhằm bảo toàn phần chi (tay, chân) khi đối mặt với tổn thương nặng như khối u xương, chấn thương mạch máu phức tạp hoặc nhiễm trùng sâu, thay thế cho phương pháp cắt cụt truyền thống. Mục tiêu của bảo tồn chi không chỉ là giữ lại hình thái và độ dài chi, mà còn ưu tiên phục hồi tối đa chức năng vận động, cảm giác và tính thẩm mỹ. Quy trình này thường đòi hỏi phối hợp đa chuyên khoa, bao gồm phẫu thuật ung thư, vi phẫu nối mạch và tái tạo thần kinh, chỉnh hình xương – khớp và vật lý trị liệu.

Khái niệm này xuất phát từ nhu cầu nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân, giảm thiểu gánh nặng tâm lý và kinh tế của cắt cụt. Kết quả đánh giá cho thấy bảo tồn chi giúp cải thiện chỉ số chức năng vận động (Functional Independence Measure), giảm thiểu biến chứng về loạn trương lực và co rút cơ, đồng thời rút ngắn thời gian hồi phục tổng thể [AAOS].

Quy trình bảo tồn chi có thể áp dụng cho nhiều tình huống lâm sàng:

• U xương ác tính (sarcoma) tại chi, nơi khối u xâm lấn xương hoặc mô mềm.
• Chấn thương đa tầng (polytrauma) gây đứt rời mạch máu, thần kinh và mô mềm.
• Nhiễm trùng xương mạn tính (osteomyelitis) không đáp ứng tốt với kháng sinh và phẫu thuật đơn lẻ.

Lịch sử và phát triển

Thập niên 1970 chứng kiến bước ngoặt khi kỹ thuật bảo tồn chi trong điều trị sarcoma xương ra đời, nhờ kết hợp phẫu thuật cắt rộng khối u với xạ trị và hóa trị. Trước đó, hầu hết bệnh nhân ung thư xương buộc phải đoạn chi để ngăn nguy cơ tái phát [NCI]. Kỹ thuật này nhanh chóng được mở rộng cho trường hợp chấn thương nghiêm trọng và tái tạo mạch máu vi phẫu.

Thập niên 1980–1990 đánh dấu sự phát triển của vi phẫu nối mạch và thần kinh, cho phép khâu nối động – tĩnh mạch nhỏ đường kính dưới 2 mm và tái tạo thần kinh tự thân bằng ghép dây thần kinh. Đồng thời, vật liệu ghép xương tổng hợp (calcium phosphate, hydroxyapatite) và khung cố định ngoài (Ilizarov) giúp xử lý khuyết xương sau cắt bỏ khối u hoặc hoại tử.

Từ những năm 2000, ứng dụng công nghệ hình ảnh 3D (CT, MRI) và in mô hình xương giả (3D printing) hỗ trợ phẫu thuật chính xác cao hơn. Nghiên cứu tế bào gốc và liệu pháp gen mở ra triển vọng tái tạo mô mềm, mạch máu và thần kinh tại chỗ, giảm thiểu biến chứng thiếu máu cục bộ và chậm lành xương.

Mục tiêu và nguyên tắc

• Loại bỏ toàn diện tổn thương: Cắt rộng khối u, mô viêm hoặc hoại tử với rìa an toàn, đảm bảo không còn tế bào bệnh lý.
• Bảo toàn chức năng: Giữ lại tối đa chiều dài chi, khớp liền kề và cơ lực đủ để đi lại, cầm nắm hoặc vận động sinh hoạt.
• Tái lập tuần hoàn và dẫn truyền thần kinh: Vi phẫu nối mạch máu đảm bảo tưới máu, ghép dây thần kinh tự thân hoặc thần kinh tổng hợp phục hồi cảm giác và vận động.
• Thẩm mỹ và chất lượng cuộc sống: Giảm đau, co rút và biến dạng; kết hợp ghép mô mềm che phủ, tạo hình da và cân gân để đạt ngoại hình tự nhiên nhất.

Nguyên tắc toàn diện đòi hỏi phối hợp đa chuyên khoa, trong đó phẫu thuật loại bỏ tổn thương, vi phẫu tái tạo và chỉnh hình xương – khớp phải đồng bộ với hóa – xạ trị (nếu ung thư) và chương trình phục hồi chức năng cá thể hóa.

Phân loại và chỉ định

Chỉ định bảo tồn chi phụ thuộc vào loại bệnh lý, mức độ xâm lấn và tình trạng toàn thân của bệnh nhân. Các trường hợp thường gặp gồm:

1. Sarcoma xương/mô mềm: Khối u không xâm lấn mạch chính hoặc thần kinh chủ, cho phép cắt rộng và tái tạo tại chỗ.
2. Chấn thương nặng: Tổn thương phối hợp xương, tĩnh mạch, động mạch và thần kinh; khi ghép nối vi phẫu có cơ hội hồi phục chức năng cao hơn cắt cụt.
3. Osteomyelitis mạn tính: Nhiễm trùng tái phát nhiều lần, nếu kháng sinh và phẫu thuật cơ bản không hiệu quả, bảo tồn chi kết hợp xử lý xương – mô mềm mở rộng.
4. Khuyết xương lớn: Sau cắt khối u hoặc hoại tử do thiếu máu, cần tái tạo khuyết xương bằng ghép tự thân hoặc vật liệu thay thế trước khi cố định chi.

Đánh giá ban đầu gồm khảo sát hình ảnh (MRI, CT), đo lưu lượng mạch máu qua siêu âm Doppler, đánh giá chức năng thần kinh và tình trạng dinh dưỡng mô mềm. Quá trình hội chẩn đa chuyên khoa quyết định phương án bảo tồn hay cắt cụt, cân nhắc rủi ro tái phát, thời gian hồi phục và chi phí điều trị.

Phương pháp và kỹ thuật

Phẫu thuật bảo tồn chi thường bao gồm ba nhóm kỹ thuật chính: cắt khối rộng kèm ghép xương, tái tạo mạch máu vi phẫu và tái tạo thần kinh. Đối với sarcoma xương, cắt khối rộng (wide resection) loại bỏ toàn bộ vùng xâm lấn với mép an toàn ≥2 cm, sau đó sử dụng ghép xương tự thân hoặc vật liệu thay thế (allograft, khung titanium) để phục hồi cấu trúc chịu lực.

Vi phẫu nối mạch máu sử dụng kính hiển vi phẫu thuật để nối động – tĩnh mạch đường kính 1–3 mm, đảm bảo tái tưới máu cho chi. Dây thần kinh lớn (ví dụ thần kinh quay, thần kinh chày) được ghép tự thân từ dây thần kinh hiển hoặc thần kinh giữa, hoặc dùng ống dẫn thần kinh tổng hợp để phục hồi dẫn truyền cảm giác và vận động [PMC].

Các kỹ thuật cố định xương bao gồm khung cố định ngoài (Ilizarov, Taylor Spatial Frame) và đinh nội tủy khóa chéo (interlocking nail). Khung cố định ngoài linh hoạt trong điều chỉnh trục và chiều dài, trong khi đinh nội tủy giảm nguy cơ nhiễm trùng do không cần mổ đi mổ lại [ScienceDirect].

Quy trình thực hiện

1. Chuẩn bị trước mổ: Khám lâm sàng, chụp MRI/CT để đánh giá giới hạn tổn thương, Doppler siêu âm kiểm tra lưu thông mạch máu và đánh giá giải phẫu thần kinh.
2. Hội chẩn đa chuyên khoa: Thuộc về phẫu thuật ung thư, vi phẫu, chấn thương chỉnh hình, gây mê – hồi sức và vật lý trị liệu để xây dựng kế hoạch chi tiết.
3. Phẫu thuật chính: Thực hiện cắt rộng hoặc nạo vét mô bệnh, ghép xương và khung cố định, nối vi phẫu mạch máu, ghép nối thần kinh, và che phủ mô mềm bằng vạt da mỏng hoặc vạt cơ cân.
4. Hậu phẫu giai đoạn đầu: Theo dõi tưới máu vi phẫu, dùng thuốc giãn mạch (heparin, prostaglandin) và phòng ngừa huyết khối; kiểm tra hình ảnh X-quang hoặc CT liều thấp để xác nhận cố định xương.
5. Phục hồi chức năng: Vật lý trị liệu phối hợp kích thích điện, tập vận động thụ động và chủ động, liệu pháp châm cứu hoặc thủy trị để giảm sẹo và tăng biên độ khớp.
6. Theo dõi dài hạn: Kiểm tra định kỳ mỗi 3–6 tháng gồm MRI phát hiện tái phát u, Doppler kiểm tra mạch, đo tốc độ dẫn truyền thần kinh (NCV) và đánh giá chất lượng cuộc sống [ACS].

Ứng dụng lâm sàng và kết quả

Bảo tồn chi đã trở thành tiêu chuẩn cho sarcoma xương, với tỷ lệ bảo tồn chi đạt >80 % và tỷ lệ sống thêm 5 năm tương đương cắt cụt (60–70 %) nhưng chất lượng cuộc sống cải thiện rõ rệt [PubMed]. Trong chấn thương nặng, tỉ lệ thất bại chi chỉ khoảng 10–15 %, so với >50 % nếu không có vi phẫu nối mạch [Springer].

Ở bệnh nhân osteomyelitis mạn, phẫu thuật bảo tồn chi kết hợp ghép xương và kháng sinh kéo dài cho tỷ lệ hồi phục >75 %, giảm nguy cơ liệt tạm thời hoặc phải cắt cụt [PMC]. Đánh giá chức năng sau 12 tháng bằng chỉ số MSTS (Musculoskeletal Tumor Society) cho điểm trung bình 24/30, phản ánh khả năng vận động và sinh hoạt độc lập cao.

• Chất lượng cuộc sống (QOL) cải thiện: giảm đau, duy trì chi hoạt động.
• Chi phí chăm sóc giảm: thời gian nằm viện ngắn hơn, giảm tái phẫu.
• Biến chứng muộn thấp: ít co rút, khó hồi phục mạch máu so với trường hợp cắt cụt.

Thách thức và hạn chế

• Nguy cơ tái phát khối u tại mép cắt: cần xác định rìa an toàn chính xác, đôi khi phải làm thêm đợt xạ trị.
• Chậm lành xương và nhiễm trùng ghép xương: đặc biệt ở bệnh nhân ghép xương tự thân hoặc vật liệu tổng hợp [PMC].
• Yêu cầu chuyên môn cao: phẫu thuật vi phẫu đòi hỏi kinh nghiệm và trang thiết bị chuyên dụng, chi phí điều trị cao hơn so với cắt cụt ban đầu.
• Hồi phục thần kinh không hoàn chỉnh: dây thần kinh ghép có thể dẫn đến mất cảm giác hoặc yếu cơ kéo dài.

Hướng nghiên cứu và tương lai

Ứng dụng công nghệ in 3D cho phép tạo khung xương nhân tạo tùy chỉnh, vừa khít vị trí khuyết lớn, giảm biến dạng và tăng khả năng tích hợp mô [Nature]. Liệu pháp tế bào gốc mesenchymal (MSC) và mô thịt sinh học (biofabrication) đang được nghiên cứu để tăng tốc độ lành xương và phục hồi mô mềm.

Công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR/Cas9 hướng đến tăng cường khả năng sinh mạch tại vị trí tổn thương và giảm phản ứng viêm thông qua điều chỉnh cytokine. Song song đó, mô hình organ-on-chip và hệ thống mô phỏng số hỗ trợ đánh giá hiệu quả thuốc và vật liệu mới in vitro trước khi đưa vào lâm sàng.

• Khung xương 3D in ghép lấy từ chụp CT cá nhân hóa.
• MSC tích hợp hạt nano tăng sinh mạch máu.
• CRISPR/Cas9 điều trị viêm hoại tử và thúc đẩy vi tuần hoàn.

Tài liệu tham khảo

• American Cancer Society. Limb-Sparing Surgery for Bone Cancer. Truy cập tại https://www.cancer.org/cancer/bone-cancer/treating/surgery.html.
• National Cancer Institute. Limb-Sparing Surgery. Truy cập tại https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/surgery/limb-sparing-surgery.
• OrthoInfo AAOS. Limb Salvage vs. Amputation. Truy cập tại https://orthoinfo.aaos.org/en/diseases--conditions/limb-salvage-versus-amputation.
• PubMed Central. “Microsurgical Limb Salvage.” Truy cập tại https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5825123/.
• Griffin, A., et al. (2017). “Outcomes of Limb Salvage vs. Amputation.” Journal of Orthopaedic Surgery, 25(1), 2309499016688302.
• Nature. “3D Bioprinting for Bone and Cartilage.” Truy cập tại https://www.nature.com/articles/s41578-020-00212-5.